Ehlers-Danlos: La enfermedad silenciosa que desafía el diagnóstico en México

El diagnóstico de los Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) es una de las grandes ausencias en la medicina en México, donde infinidad de pacientes atraviesan años de incertidumbre antes de obtener respuestas claras sobre su condición.

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Este trastorno del tejido conectivo afecta a las personas de formas tan variadas como dolor crónico, fatiga extrema, dislocaciones frecuentes y problemas gastrointestinales.

Sin embargo, la falta de conocimiento sobre estas enfermedades por parte de los profesionales de la salud ha creado una brecha alarmante que afecta la calidad de vida de quienes las padecen.

A pesar de que las formas más comunes de EDS, como el EDS hipermóvil, tienen una prevalencia de 1 en 3,000 a 5,000 personas, la realidad es que muchas personas diagnosticadas en México pasan entre 10 y 20 años sin recibir un diagnóstico adecuado.

En su lugar, son tratados erróneamente por condiciones más comunes, como fibromialgia o ansiedad.

Esta demora en el diagnóstico no solo prolonga el sufrimiento, sino que también retrasa el acceso a tratamientos efectivos, empeorando las complicaciones y afectando la productividad de los pacientes.

La importancia de la red de especialistas en Ehlers-Danlos

Para cambiar este panorama, iniciativas como MEXEDS, la primera red de especialistas en Ehlers-Danlos en México, están haciendo una diferencia crucial.

Este esfuerzo multidisciplinario reúne a médicos de diversas especialidades con el objetivo de ofrecer una atención integral a los pacientes.

Al trabajar en conjunto, los especialistas pueden abordar los distintos aspectos del síndrome y crear planes personalizados que incluyen manejo del dolor, fisioterapia, apoyo nutricional y apoyo psicológico.

El trabajo de MEXEDS también se extiende a la investigación, buscando aumentar la producción científica sobre estos síndromes, con el fin de obtener datos más precisos que mejoren la atención médica en toda la región latinoamericana.

Desafíos para el diagnóstico correcto

Uno de los mayores obstáculos que enfrentan los médicos en la identificación de los Síndromes de Ehlers-Danlos es el desconocimiento.

En ocasiones, los síntomas que presentan los pacientes, como dolor generalizado y fatiga, se confunden con otras condiciones más comunes.

La falta de pruebas diagnósticas específicas y la normalidad en las imágenes radiológicas también contribuyen a que los pacientes reciban diagnósticos incorrectos, como fibromialgia o depresión, lo que retrasa aún más su tratamiento adecuado.

Según la Dra. Ana María Serrano, especialista en EDS, “los pacientes viven con un sufrimiento constante, no solo físico sino emocional, debido a la falta de comprensión sobre su enfermedad. La capacitación médica continua es crucial para evitar diagnósticos erróneos y ofrecer soluciones efectivas.”

Impacto del EDS en la vida cotidiana

El Síndrome de Ehlers-Danlos afecta profundamente la vida diaria de quienes lo padecen.

Al tratarse de un trastorno del colágeno, que es esencial para la estabilidad de las articulaciones, la piel y otros tejidos, los pacientes enfrentan problemas de movilidad, dolor crónico y cicatrización lenta, entre otros síntomas. Además, muchas personas desarrollan complicaciones adicionales como disautonomía, síndrome de intestino irritable y problemas cardíacos, lo que agrava aún más su calidad de vida.

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El tratamiento integral de los pacientes con EDS debe ser personalizado y multidisciplinario.

Es vital que los pacientes cuenten con fisioterapia especializada, manejo del dolor, y dispositivos ortopédicos en caso necesario. También es fundamental el acompañamiento psicológico para enfrentar los desafíos emocionales que conlleva vivir con una enfermedad rara.

La necesidad de una concientización colectiva

El caso de los Síndromes de Ehlers-Danlos es solo uno de los ejemplos de las enfermedades raras que afectan a una cantidad significativa de la población, pero que no cuentan con la visibilidad y atención que merecen.

Por ello, iniciativas como las campañas de sensibilización de MEXEDS, seminarios educativos y la colaboración con instituciones académicas son esenciales para cambiar la situación en México.

La educación de los médicos de primer contacto, el aumento de la investigación y la sensibilización de la sociedad en general son pasos fundamentales para lograr un diagnóstico temprano y mejorar la calidad de vida de las personas que sufren de enfermedades raras.

En un país donde la salud sigue siendo una cuestión de prioridad, es urgente no solo conocer, sino también comprender y ser sensibles a la realidad de aquellos que enfrentan enfermedades poco comunes, porque solo con conocimiento podemos lograr una detección temprana y una mejor atención.

Es un llamado a no ser indiferentes, a reconocer que, aunque estas enfermedades parezcan distantes, pueden estar más cerca de lo que pensamos. Y al final, conocer es el primer paso hacia la prevención y la mejora del tratamiento.